苯丙酮尿症是一种罕见的代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸羧化酶缺陷造成的苯丙氨酸新陈代谢紊乱引起的。在健康人的体内，苯丙氨酸通过苯丙氨酸羧化酶代谢成为酪氨酸和乳酸，但苯丙酮尿症患者由于缺少苯丙氨酸羧化酶，无法将苯丙氨酸代谢，导致体内苯丙氨酸水平升高，苯丙酮等代谢产物的含量也会升高，从而导致严重的神经系统损伤。
苯丙酮尿症患者产生的大量代谢产物通过皮肤、呼吸道和尿液呈现出特殊的气味，因此可通过臭味筛查进行初步诊断。若臭味筛查申请结果异常，通常需要进一步进行血和尿样本的检测。一旦确诊为苯丙酮尿症，则需要及时进行代谢物低苯丙氨酸食物治疗、大量维生素和矿物质的摄入以及特殊医学配方的新陈代谢治疗等手段。
据估计，苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，患病率约为1/10000，其中轻、中、重度患病比例为16:9:1。该疾病在临床上表现为精神发育迟缓、脑损伤、面容异常以及多种其他症状。对于苯丙酮尿症患者及其家庭来说，及早治疗和科学管理可以帮助患者减轻症状，改善生活质量，降低病症发展的风险。